سرطان پستان ارثی نوعی سرطان پستان است که به دلیل جهش‌های ارثی در ژن‌های خاصی ایجاد می‌شود که خطر ابتلا به سرطان پستان و یا سایر سرطان‌ها را افزایش می‌دهد.

حدود ۵ تا ۱۰ درصد سرطان‌های پستان ارثی هستند. شایع‌ترین ژن‌های دخیل در سرطان پستان ارثی BRCA1 و BRCA2نام دارند که با ترمیم DNA آسیب دیده، از سرطان جلوگیری می‌کنند. زمانی که جهشی در این ژن‌ها ایجاد می‌شود، دیگر نمی‌توانند به‌درستی عمل کنند و می‌توانند منجر به رشد و تقسیم کنترل نشده سلولی شوند. افرادی که جهش‌های BRCA را به ارث می‌برند، شانس بیشتری برای ابتلا به سرطان پستان به ویژه در سنین پایین‌تر دارند و همچنین ممکن است خطر ابتلا به سرطان‌های تخمدان، پانکراس و پروستات در این افراد افزایش پیدا کند. ژن‌های دیگری که در صورت جهش می‌توانند باعث سرطان پستان ارثی شوند عبارتند از: PTEN، TP53، CDH1، STK11، PALB2، ATM و CHEK2 . این ژن‌ها نیز در ترمیم DNA یا سرکوب تومور نقش دارند و جهش آنها می‌تواند بر ثبات و تنظیم رشد سلول‌ها تأثیر بگذارد و باعث ایجاد سرطان گردد.

داشتن سابقه خانوادگی سرطان پستان یا تخمدان، به ویژه در میان بستگان درجه یک (مادر، خواهر یا دختر)، می‌تواند نشان دهنده خطر بالای سرطان پستان ارثی باشد. با این حال، همه افرادی که سابقه خانوادگی سرطان پستان دارند، دارای جهش ژنتیکی نیستند و هرکسی که دارای جهش ژنتیکی است، به سرطان پستان مبتلا نخواهد شد.

عوامل دیگری مانند سن، سبک زندگی و قرار گرفتن در معرض محیط نیز می‌توانند بر خطر ابتلا به سرطان پستان تأثیر بگذارند. بنابراین، مهم است که خطر ابتلا به جهش در این ژن‌ها را بر اساس سابقه شخصی و خانوادگی سرطان خود تخمین بزنید و اگر نگران خطر ابتلا به سرطان پستان ارثی هستید، آزمایش و مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. آزمایش ژنتیک می‌تواند به شما در درک خطر و تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد سلامتی و گزینه‌های پیشگیرانه کمک کند.

زنانی که به دلیل جهش در ژن‌های مستعد‌کننده ابتلا به سرطان پستان در معرض خطر بالای سرطان پستان هستند، ممکن است گزینه‌های زیر را برای کاهش خطر یا تشخیص زودهنگام سرطان در نظر بگیرند:

• جراحی پیشگیرانه: که شامل برداشتن پستان ها (ماستکتومی پیشگیرانه) یا تخمدان ها و لوله های فالوپ (اووفورکتومی پیشگیرانه) قبل از ایجاد سرطان است. این جراحی ها می‌توانند خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را به میزان قابل توجهی کاهش دهند، اما عوارض جانبی و تأثیرات عاطفی نیز دارند.
• پیشگیری از طریق مصرف دارو: شامل مصرف دارو برای کاهش اثرات استروژن است که می‌تواند رشد برخی از سرطان‌های پستان را تحریک کند. رایج ترین داروهای مورد استفاده تاموکسیفن و رالوکسیفن هستند که انسداد کننده های انتخابی گیرنده استروژن هستند. این داروها می‌توانند خطر ابتلا به سرطان پستان را تا حدود 50 درصد کاهش دهند، اما خطرات و عوارض جانبی مانند لخته شدن خون و سرطان آندومتر نیز دارند.
• روال های غربالگری پیشرفته: که شامل انجام آزمایش‌های مکرر و در فواصل زمانی کوتاهتر برای بررسی سرطان پستان، مانند ماموگرافی، سونوگرافی، تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) و معاینات بالینی پستان است. این آزمایش‌ها می‌توانند به تشخیص و درمان زود هنگام سرطان پستان کمک کنند، اما محدودیت‌ها و معایبی نیز دارند، مانند نتایج مثبت کاذب، تشخیص بیش از حد و قرار گرفتن در معرض اشعه.

تصمیم گیری برای انتخاب هر یک از این گزینه ها به عوامل زیادی بستگی دارد، مانند سابقه شخصی و خانوادگی سرطان، نتایج آزمایشات ژنتیکی، سن، وضعیت سلامتی، و بالاخره ترجیح شخصی افراد. زنانی که در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان پستان هستند باید با پزشک خود در مورد مزایا و مضرات هر گزینه صحبت کنند و بر اساس شرایط فردی خود انتخاب های آگاهانه ای داشته باشند.

به‌طور معمول، اگر فردی تصمیم به انجام آزمایش ژنتیکی داشته باشد، می‌تواند یکی از سه نوع نتیجه زیر را دریافت کند :

• به این معنی است که هیچ تغییر یا جهشی در ژن‌های آزمایش شده شناسایی نشده است. با این حال، این بدان معنا نیست که شما هرگز به سرطان مبتلا نخواهید شد. توصیه های غربالگری سرطان همچنان باید بر اساس سابقه شخصی و خانوادگی شما باشد.
• این بدان معناست که یک تغییر قابل توجه سرطان‌زا (موسوم به جهش "بیماری‌زا") در یک ژن پیدا شده است که باعث اختلال در عملکرد آن می‌شود. اعتقاد براین است که این امر خطر ابتلا به سرطان را در افرادی که دارای جهش هستند افزایش می‌دهد.
• این بدان معنی است که یک تغییر (یا جهش) در یک ژن وجود دارد، اما در حال حاضر مشخص نیست که آیا این جهش خاص باعث اختلال در عملکرد ژن و افزایش خطر ابتلا به سرطان در حاملان آن می‌شود یا خیر. به خاطر داشته باشید که همه ما تغییرات ژنتیکی بی‌اهمیت (غیر بیماری‌زا) در اطلاعات ژنتیکی خود داریم، و بیشتر VUSها از این دسته از تغییرات ژنتیکی بوده و خطر ابتلا به سرطان را افزایش نمی‌دهند. این امکان وجود دارد که با گذشت زمان اطلاعات بیشتری در مورد آن جهش ژنتیکی خاص در دسترس قرار گیرد و باعث تغییر طبقه‌بندی آن به نوع بیماری‌زا یا غیر‌بیماری‌زا گردد.

اگر مشخص شود که فردی حامل جهش در BRCA1، BRCA2 یا یک ژن سرطان ارثی دیگر است (یعنی نتیجه مثبت)، این یافته به توضیح دلیل ابتلای او به سرطان یا داشتن سابقه خانوادگی سرطان کمک می‌کند. همچنین می‌تواند به این مفهوم باشد که فرد ناقل جهش ژنتیکی در معرض خطر ابتلا به سرطان در آینده می‌باشد. مهم است بدانید که مثبت بودن آزمایش یک تشخیص نیست و به این معنا نیست که فرد قطعاً به سرطان مبتلا خواهد شد. با داشتن این اطلاعات ژنتیکی، حاملان جهش ژنتیکی می‌توانند تصمیمات آگاهانه ای در مورد چگونگی مدیریت افزایش خطر ابتلا به سرطان در خود بگیرند.

اگر مشخص شود که فردی حامل جهش در یکی از ژن‌ها است، این می‌تواند پیامدهایی برای اعضای خانواده نیز داشته باشد. هر فرزند یا خواهر و برادر بیولوژیکی (چه مرد و چه زن) 50% احتمال دارد که حامل همان جهش ژنتیکی و مستعد ابتلا به سرطان باشد. داشتن یک نتیجه جهش مثبت نیز به احتمال زیاد به این معنی است که یکی از والدین فرد حامل همان جهش ژنی است.